NT检查即颈项透明层厚度检测,是通过B超测量胎儿颈项部皮下无回声透明层最厚的部位,是早期唐氏筛查的诊断依据之一,可作为胎儿染色体异常的诊断。NT检查的适应症包括孕11周前发现染色体异常、孕11周后发现胎儿异常、家族中有遗传性疾病史、颈部皮肤透明层增厚等。
1、孕11周前发现染色体异常:如果NT检查结果提示胎儿颈后透明带厚度超过2.5mm,则提示胎儿患有唐氏综合征的风险较高,需要进一步做羊水穿刺检查以明确诊断;
2、孕11周后发现胎儿异常:如果NT检查结果提示胎儿颈项透明层厚度超过3mm,需进行无创DNA或羊水穿刺检查,以明确胎儿是否存在18-三体综合征、13-三体综合征、21-三体综合征等染色体异常的疾病;
3、家族中有遗传性疾病史:家族中有遗传性疾病史的孕妇,需进行羊水穿刺检查明确诊断,如果羊水穿刺检查结果正常,则基本排除胎儿染色体异常的可能;
4、颈部皮肤透明层增厚:颈部皮肤透明层增厚超过3mm,可能与21三体核型、18-三体核型或其他结构异常导致的出生缺陷有关,也可能与先天性心脏病、颈部囊状淋巴瘤等疾病有关。
除上述情况外,如果存在淋巴水囊瘤,也需要进行这项检查。NT检查时应选择在孕11-13周+6天时进行,此时胎儿的颈部透明带相对较厚,测量结果比较准确。进行这项检查前应避免熬夜、饮酒、喝咖啡,以及剧烈运动等,以免影响胎儿生长发育。