子痫前期超声检查PIS,是指在孕20周以后做的NT检查,即胎儿颈项透明层厚度检测,能够在早期对胎儿是否存在染色体异常进行判断。如果NT检查结果提示异常,提示胎儿患有唐氏综合征的风险较高。NT检查全称为颈后透明带扫描,是通过B超测量胎儿颈项部皮下无回声透明层最厚的部位,是早期唐氏筛查的诊断依据之一。如果NT检查结果提示异常,可进一步做无创产前DNA检测、羊水穿刺检测,以明确诊断。
1、无创产前DNA检测:一般抽取孕妇的外周血,通过基因测序手段,判断胎儿是否存在21-三体、18-三体、13-三体等染色体异常的疾病。如果无创DNA检测提示异常,则需进行羊水穿刺进一步明确诊断;
2、羊水穿刺检查:一般在妊娠中期16-22周时,通过穿刺针经腹壁、子宫壁进入羊膜腔,抽取羊水,对其中的胎儿脱落在羊水中的细胞进行染色体核型、染色体微缺失微重复综合征、多发性神经缺陷、发育不良等疾病进行确诊。如果羊水穿刺结果正常,则可基本排除唐氏综合征的风险,但依然建议在羊水穿刺检查结果正常2周后,再次抽血复查;
3、产后随访:孕妇在产后一个月需到医院进行复查彩超,以明确宫腔内胎盘和胎膜的情况。如果有异常情况要及时与医生沟通,必要时需进行干预;
4、其他:如孕妇血糖高、有免疫系统疾病或其他基础疾病,需咨询医生是否可以进行药物治疗或终止妊娠。
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