多普勒超声检查NT是胎儿颈项透明层厚度的检查,即胎儿颈后部的无回声透明层。其正常值在2.5mm以内,如果NT检查>2.5mm,提示NT增厚,考虑与唐氏综合征、先天性心脏病、染色体异常等有关。
1、唐氏综合征:即21-三体综合征,是由染色体异常,即多了一条21号染色体而导致的疾病。60%患儿在胎内早期可出现流产、夭折等情况,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。通过颈项透明层厚度检查,可初步判断胎儿是否患有唐氏综合征;
2、先天性心脏病:是由于先天性心脏及大血管结构异常而导致的心脏畸形,患儿可有身体发育障碍、易疲乏、呼吸困难、反复呼吸道感染等表现。通过颈项透明层厚度检查,可初步判断胎儿是否患有先天性心脏病;
3、染色体异常:是指已遗传性染色体异常或后天获得性染色体异常,患儿常表现为生长发育迟缓、智能落后,有特殊面容伴随多发畸形,也可表现为先天性心脏病等。通过颈项透明层厚度检查,可判断胎儿是否患有染色体异常;
4、其他:如孕妇高龄、情绪不佳等,均可能导致胎儿生长发育异常,从而出现颈项透明层厚度增加。
因此,如孕妇进行NT检查提示异常,需在医生指导下进一步进行无创DNA或羊水穿刺等检查以明确诊断。如确定胎儿患有染色体相关疾病,建议孕妇在医生指导下决定是否继续妊娠。
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