唐氏是指唐氏综合征产前筛查,超声检查通常可以看出部分唐氏综合征,但超声检查诊断率并不高,准确率也较低。而且超声检查通常不能作为唐氏综合征的确诊依据,必须要通过基因检查等方法进行判断。
1、超声检查:通过超声检查,可以发现胎儿出现明显的颈项透明度增加、鼻骨明显发育不良、心脏畸形等异常情况,甚至可以发现胎儿腹腔内脏器畸形,如肠管回声增强、肾盂扩张、胸腔积液等;
2、唐氏筛查:是唐氏综合征产前筛查的简称,一般是通过化验孕妇的血液,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血的孕周等,来计算检测先天性缺陷胎儿的危险系数;
3、无创DNA检测:无创DNA是抽取孕妇的静脉血,对其中的DNA片段进行检测,判断胎儿是否患有18-三体综合征、13-三体综合征以及其他类型的染色体异常性疾病。如果无创DNA检测提示高危,通常建议进一步做羊水穿刺检查以明确诊断;
4、羊水穿刺检查:羊水穿刺检查属于确诊性检查,可以明确胎儿是否有21-三体综合征、13-三体综合征、18-三体综合征等染色体异常性疾病,通常建议在妊娠中期时进行。
超声检查可以对唐氏综合征进行辅助判断,但主要是筛查结果,准确率较低。所以如果是家族中有唐氏综合征患者的夫妻,建议在怀孕期间要进行羊水穿刺检查来明确诊断,以减少不良妊娠结局的发生。
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