NT即NT检查,彩色多普勒超声检查并不一定就是NT检查,还可以通过其它的检查方法进行辅助判断,比如唐氏筛查、无创DNA检测、羊水穿刺检测等,通常情况下都可以检查出胎儿是否存在染色体异常的情况。
1、唐氏筛查:NT检查是唐氏综合征产前筛选检查的简称,主要是通过检测颈项透明层的厚度,初步判断胎儿是否存在18-三体综合征、21-三体综合征以及开放性神经管畸形的风险,而18-三体综合征或21-三体综合征也可表现为颈项透明层增厚,该检查可在孕11-14周+6天进行;
2、无创DNA检测:也称为无创胎儿染色体非整倍体检测,通常适用于怀孕12周左右的孕妇,通过抽取孕妇的静脉血,提取母体外周血浆中游离DNA片段,利用新一代DNA测序技术进行测序,将测序结果进行生物学的信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测出胎儿是否患三大染色体疾病,如21-三体综合征、18-三体综合征以及13-三体综合征等;
3、羊水穿刺检测:NT检查的同时可以进行羊水穿刺,即在孕中期用穿刺针经腹壁、子宫壁进入羊水腔,抽取一定量的羊水,通过羊水细胞DNA进行判断分析,看是否存在染色体异常以及开放性神经管畸形的情况;
4、其他方法:如脐带血穿刺,通常在孕中期17-20周进行,可以检查出胎儿是否存在染色体异常的情况。
孕妇需要注意,彩色多普勒超声通常是用来筛查胎儿有无染色体异常的检查,但也不能直接诊断是否存在胎儿畸形,还需要进一步做无创DNA检查或者羊水穿刺检查等明确诊断。
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